对于一些家庭来说，备孕时真正需要面对的问题，并不是“能不能怀上”，而是如何降低已知遗传病传递给下一代的风险。
尤其当夫妻双方都携带同一种常染色体隐性遗传病相关基因变异时，即使夫妻本人没有明显疾病表现，也可能在生育过程中面临后代患病风险。
今天分享的Q女士夫妇，就是这样一个案例。
夫妻双方经过遗传学检查发现，均携带先天性肾上腺皮质增生症（CAH）相关基因变异。因此，他们来到LRC后，需要解决的不只是完成一次IVF，而是如何在获得胚胎后进一步明确胚胎的遗传状态，从中筛选更适合移植的胚胎。
针对这一核心问题，LRC为夫妻制定了以IVF + PGT-M单基因病胚胎植入前遗传学检测为核心的助孕方案。
最终，本周期取卵23颗，获得16颗成熟卵，14颗正常受精，培养形成13枚囊胚；其中选择8枚囊胚进行遗传学检测，最终获得4枚符合报告中Fit for ET标准的胚胎。
对于存在明确单基因遗传病风险的家庭而言，这次治疗的价值不仅是“获得了多少胚胎”，更重要的是通过遗传学检测，让后续胚胎选择有了更加明确的依据。
案例背景
案例基础信息
主诊医生：颂宝院长
案例类型：夫妻双方CAH相关基因变异携带者PGT-M精准生育案例
女方客户档案（S女士）
患者年龄：27岁
卵巢功能情况
- 基础卵泡：24颗
- 卵巢储备较为充足
遗传风险：
- 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）致病基因杂合携带者
男方客户档案
患者年龄：29岁
遗传风险：
- 同样携带CAH相关基因变异
精液情况：
- 精子正常形态率：3%，参数偏低
男方精液报告
生育困境及治疗方案
生育困境
先天性肾上腺皮质增生症（CAH）属于常染色体隐性遗传病，当夫妻双方均为致病基因杂合携带者时，自然受孕的子代有 25% 概率为患病患儿、50% 概率为基因携带者、仅 25% 概率为完全正常个体。
患病患儿出生后会出现皮质功能减退、性发育异常等一系列健康问题，给家庭带来沉重的医疗与心理负担。
因此，这个家庭真正需要解决的是：获得胚胎 → 明确胚胎遗传状态 → 筛选符合移植条件的胚胎 → 为后续移植提供依据
核心诉求
在完成辅助生殖治疗的同时，针对已知CAH遗传风险进行胚胎阶段的遗传学检测，阻断 CAH 致病基因向下一代传递，获得健康可移植的胚胎；同时希望尽可能获得更多优质囊胚，储备充足的生育资源，提升后续移植成功率。
选择 LRC 的理由
LRC拥有成熟的三代试管 PGT-M 检测体系与胚胎实验室，颂宝院长在高储备卵巢个性化促排、单基因遗传病阻断方案定制领域拥有丰富临床经验；同时中心养囊技术稳定，能最大化利用每一枚卵子，提升可筛查胚胎的数量与质量。
促排方案及过程
颂宝院长为患者定制个性化促排方案，全程通过B超+激素双监测动态调整，精准把控卵泡发育节奏；
受精阶段采用ICSI单精子注射技术提升受精效率；胚胎培养至囊胚阶段后，选取优质囊胚送检PGT-M单基因病检测 + 染色体整倍性筛查，从遗传层面保障胚胎健康。
月经第二天 促排第一天
阴超检查：基础卵泡 24 颗左右
- 右侧卵泡 12 颗 (5-7mm)
- 左侧卵泡 12 颗 (5-6mm)
激素水平检查：
- 促卵泡生成素 4.39 miu/ml
- 促黄体生成素 4.67 miu/ml
- 雌二醇 16.00 pg/ml
促排第六天
阴超检查：
- 右侧卵泡 11 颗 (14,13,12,12,11,11,11,10,9,8,7mm)
- 左侧卵泡 12 颗 (13,13,12,12,12,11,11,11,10,9,9,7mm)
激素水平检查：
- 促黄体生成素 3.27 miu/ml
- 雌二醇 642.00 pg/ml
促排第九天
阴超检查：
- 右侧卵泡 13 颗 (22,21,21,20,20,18,18,18,18,16,15,14,13mm)
- 左侧卵泡 13 颗 (21,20,20,18,18,18,17,17,16,15,15,14,14mm)
治疗结果
取卵及受精
取卵：23颗
成熟MII：16颗
ICSI受精：14颗
养囊成功：13颗
▲ S女士的养囊报告
PGT-M染色体筛查结果
8 枚囊胚送检，4 枚过筛 - 适合移植
▲ S女士的胚胎筛查报告
案例亮点及总结
案例亮点
高储备卵巢精准控促，短周期平稳高效获卵
针对患者 AFC24 枚的高卵巢储备特质，颂宝院长精准调控促排方案，既保障了卵泡的同步发育，最终收获 23 枚卵子、16 枚成熟卵，获卵数量理想；又严格规避了高反应人群常见的卵巢过度刺激风险，全程诊疗安全、高效，充分体现了个性化促排的诊疗优势。
精子正常形态偏低下的超高成囊率，硬核实验室实力背书
男方精子正常形态率略低于参考标准，对胚胎发育潜力存在一定影响。但 LRC 胚胎实验室凭精子细的 ICSI 授精操作、稳定的培养体系与严苛的质控标准，最终实现了 92.9% 的超高成囊率，几乎将全部受精卵都培养至囊胚阶段，最大化利用了每一枚卵子的生育价值，也为后续基因筛查提供了充足的优质样本。
PGT-M 精准阻断单基因病，从源头守护子代健康
针对夫妻双方 CAH 基因双携带的遗传风险，通过PGT-M 单基因病检测，精准区分患病、携带、染色体异常三类胚胎，最终筛选出 4 枚可安全移植的健康胚胎。这不仅是一次试管助孕的成功，更是从基因层面阻断了先天性肾上腺皮质增生症在家族中的传递，真正实现了优生优育的目标。
案例总结
很多人提到试管婴儿，第一反应仍然是“解决不孕”。但辅助生殖面对的患者，正在越来越多元。
有的人面临高龄，有的人卵巢储备下降，有的人存在男性因素，而还有一部分家庭，本身具备自然受孕的可能，却需要面对明确的遗传病风险。
S女士夫妇的治疗逻辑因此从一开始就很清楚：他们需要的不是一套标准IVF流程，而是一套围绕“CAH遗传风险”建立起来的精准生育方案。
从遗传风险评估，到个体化促排、ICSI受精、囊胚培养，再到PGT-M针对性检测，每一步都围绕同一个核心问题展开——怎样帮助这个家庭在已有遗传风险的情况下，获得更加明确的胚胎选择依据。
这也是复杂病例管理与普通案例最大的区别。
真正体现技术价值的，不是医院“有什么技术”，而是面对不同患者时，为什么使用这项技术，以及它究竟解决了什么问题。
对于有明确家族遗传病史、夫妻双方携带相同隐性遗传病相关基因变异，或已经通过基因检测发现生育遗传风险的家庭来说，建议在备孕前先完成专业的遗传咨询与生育评估，再根据具体基因变异、遗传方式及家庭情况判断是否适合PGT-M。
从“能不能怀孕”，到“如何更有针对性地管理遗传风险”，这正是精准辅助生殖能够为复杂家庭提供的另一种生育选择。
